Conférence Gérald LE GAC, MCU-PH UMR 1078 Inserm PDF Imprimer Envoyer
Mardi, 07 Janvier 2014 16:11

Conférence Gérald LE GAC, MCU-PH UMR 1078 Inserm

Hémochromatose : exemple d'une maladie monogénique, aujourd'hui reconnue comme une maladie multigénétique et multifactorielle

UMR 1078 Inserm
Génétique, Génomique fonctionnelle et Biotechnologies
UFR Médecine - UBO - CHRU Morvan

Vendredi 10 janvier 2014
12h45/13h45

Amphi 3 - Faculté de Médecine, 22 av. Camille Desmoulins - Brest

Hémochromatose: exemple d'une maladie monogénique, aujourd'hui reconnue comme une maladie multigénétique et multifactorielle.

 

L’hémochromatose a d’abord été considérée comme une maladie monogénique dont les caractéristiques principales étaient d’être transmise selon le mode autosomique récessif, d’être liée au gène HFE et d’être majoritairement associée au génotype C282Y homozygote. Au cours de ces 15 dernières années, cette vision restreinte de la maladie a largement été remise en cause. D’abord, parce que l’on reconnaît aujourd’hui l’existence d’une importante hétérogénéité génétique et allélique de la maladie. Ensuite, parce qu’il est apparu de façon plus claire que l’expression clinique du génotype C282Y homozygote est rare et qu’elle dépend de l’influence combinée de gènes modificateurs et de facteurs environnementaux. Je me propose d’illustrer et de discuter le caractère oligogénique de l’hémochromatose sur la base de travaux réalisés par notre équipe. En focalisant mon intervention sur la ferroportine, la seule protéine exportatrice de fer connue chez les mammifères, je propose également de souligner l’apport de la génétique dans la découverte de relations structure-fonction originales et la compréhension de certains des mécanismes cellulaires et moléculaires qui contrôlent l’homéostasie du fer.

Mise à jour le Mardi, 21 Janvier 2014 09:59
 
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